alchymia https://blog.hatena.ne.jp/alchymia/ 錬金術師の苦悩 https://alchymia.hatenadiary.org/ 判決によると、夫婦は１９９２年、運動障害などを伴う中枢神経症のペリツェウス・メルツバッヘル（ＰＭ）病の長男をもうけた。その後、同協会が運営する児童福祉施設の医師に相談した際、「兄弟にはまず症状は出ない」と説明され、その後の出産を決めたが、９９年に生まれた三男がＰＭ病だった。 ペリツェウス・メルツバッヘル（ＰＭ）病を知らなかったので調べてみました。 疾患の概要 Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)は、乳児期に出現する眼振と頭部の振戦を特徴とするX連鎖劣性遺伝病。白質ジストロフィー症の１型。X染色体上のPLP1遺伝子の異常による中枢神経のミエリン形成異常が原因。興味深いことに、本疾… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Falchymia.hatenadiary.org%2Fentry%2F20050127%2F1106922655" title="Pelizaeus-Merzbacher disease - 錬金術師の苦悩" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2005-01-27 23:30:55 rich https://alchymia.hatenadiary.org/entry/20050127/1106922655 1.0 100%