Bethelgeuse https://blog.hatena.ne.jp/Bethelgeuse/ Bethelgeuse’s blog https://bethelgeuse.hatenablog.com/ Genome Biologyより。エクソーム解析は、全エクソン解析ともよばれ、遺伝子のエクソン部分を網羅的に解析する方法です。1148名のPD患者と503名の健常者で、エクソーム解析が実施され、27個の遺伝子についてloss-of-functionにつながるバリアントがPD患者で見出されました。その遺伝子に関して、さらに細胞やショウジョウバエモデルを使ってRNAiによる試験を実施し、5個の遺伝子 (GPATCH2L, UHRF1BP1L, PTPRH, ARSB, VPS13C) が病態と機能的にも関係することがわかりました。 Discovery and functional prioriti… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fbethelgeuse.hatenablog.com%2Fentry%2F2017%2F02%2F01%2F233138" title="エクソーム解析によるパーキンソン病 (PD) のリスク遺伝子の同定 - Bethelgeuse’s blog" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2017-02-01 23:31:38 rich https://bethelgeuse.hatenablog.com/entry/2017/02/01/233138 1.0 100%