biochook https://blog.hatena.ne.jp/biochook/ biochook's diary https://biochook2.hateblo.jp/ ６つの先天性疾患に対して公費負担によるスクリーニング。 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎過形成、先天性甲状腺機能低下症（クレチン病） 1977年に始まった際にはヒスチジン血症も含まれていたが1992年に除外された。先天性副腎過形成（1988年）と先天性甲状腺機能低下症（1979年）は後で追加された。 フェニルケトン尿症 フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損。８万人に一人。知能障害。フェニルピルビン酸が尿中に排泄される。 メイプルシロップ尿症 分枝鎖アミノ酸の代謝異常。分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ(BCKDH)欠損により、尿中に排泄される… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fbiochook2.hateblo.jp%2Fentry%2F20101016%2F1287208080" title="新生児マススクリーニング - biochook&#39;s diary" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2010-10-16 14:48:00 rich https://biochook2.hateblo.jp/entry/20101016/1287208080 1.0 100%