hinyan1016 https://blog.hatena.ne.jp/hinyan1016/ 医知創造ラボ ～脳神経内科医がAIで紡ぐ最新医療情報～ https://blog.ichisouzo-lab.com/ 脳神経内科 医師向け 医学情報 副腎白質ジストロフィー（Adrenoleukodystrophy: ALD）は、ABCD1遺伝子変異により極長鎖脂肪酸（VLCFA）のペルオキシソーム内代謝が障害され、中枢神経系白質の進行性脱髄および副腎皮質機能不全を惹起する伴性劣性遺伝性疾患です。小児大脳型、副腎脊髄ニューロパチー（AMN）、成人大脳型、Addison単独型など極めて多彩な臨床型を示します。本稿では、病態生化学、MRI Loesスコア、早期造血幹細胞移植（HSCT）および新規遺伝子治療のエビデンス、女性保因者管理まで、脳神経内科専門医が完全網羅して解説します。 📚 目次 疫学と遺伝形式 病態機序 臨床像 診断 鑑別診断 治療… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fblog.ichisouzo-lab.com%2Fentry%2F2025%2F10%2F19%2F050931" title="副腎白質ジストロフィー(ALD)総説 - 医知創造ラボ ～脳神経内科医がAIで紡ぐ最新医療情報～" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/h/hinyan1016/20260426/20260426052723.png Hatena Blog https://hatena.blog 2025-10-19 05:09:31 rich https://blog.ichisouzo-lab.com/entry/2025/10/19/050931 1.0 100%