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  <author_name>hinyan1016</author_name>
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  <blog_title>医知創造ラボ ～脳神経内科医がAIで紡ぐ最新医療情報～</blog_title>
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    <anon>脳神経内科</anon>
    <anon>薬</anon>
    <anon>医師向け</anon>
    <anon>医学情報</anon>
    <anon>遺伝性疾患</anon>
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  <description>作者コメント 慣れたら顔つきで分かりますし、ミオトニアや針筋電図で診断は難しくないのですが、ずっと不治の病でした。それが、最近、RNAのスプライシングの異常ということが分かってきて、治療薬の開発が急速に進んでいるようです。患者さんへ還元される日も近いはずです。 筋強直性ジストロフィー0120.pptx - Google スライド youtu.be 筋強直性ジストロフィー（Myotonic Dystrophy）総説 📑 目次 1. 疫学（Epidemiology） 2. 病因（Etiology / Pathogenesis） 3. 臨床症状（Clinical Manifestations） 4.…</description>
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  <published>2026-01-20 11:35:47</published>
  <title>筋強直性ジストロフィー（Myotonic Dystrophy）の概要と未来の治療</title>
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