hinyan1016 https://blog.hatena.ne.jp/hinyan1016/ 医知創造ラボ ～脳神経内科医がAIで紡ぐ最新医療情報～ https://blog.ichisouzo-lab.com/ 遺伝性疾患 医学情報 てんかん 作者コメント BAFMEは振戦の鑑別で重要ですが、この10年でかなり病態がはっきりしてきましたね。遺伝子治療ができるようになる日も近そうです。 youtu.be BAFME_スライド 📑 目次 疾患概要（定義・疫学・発症年齢・自然経過） 臨床症状 電気生理学的特徴（脳波・筋電図所見） 遺伝形式および原因遺伝子 鑑別診断 治療（薬物療法、薬剤選択、予後） 最新の知見 参考文献 疾患概要（定義・疫学・発症年齢・自然経過） 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonus epilepsy: BAFME）は、成人期以降に発症する常染色体優性遺伝の… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fblog.ichisouzo-lab.com%2Fentry%2F2026%2F01%2F21%2F111058" title="良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）総説 - 医知創造ラボ ～脳神経内科医がAIで紡ぐ最新医療情報～" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/h/hinyan1016/20260121/20260121013450.png Hatena Blog https://hatena.blog 2026-01-21 11:10:58 rich https://blog.ichisouzo-lab.com/entry/2026/01/21/111058 1.0 100%