hinyan1016 https://blog.hatena.ne.jp/hinyan1016/ 医知創造ラボ ～脳神経内科医がAIで紡ぐ最新医療情報～ https://blog.ichisouzo-lab.com/ 脳神経内科 神経内科 鑑別診断 遺伝性疾患 総説 ネマリンミオパチーは、骨格筋線維内に「ネマリン小体（rod）」と呼ばれる桿状構造を認める先天性ミオパチーの一群です。しかし臨床の現場でこの病名が問題になるのは小児だけではありません。成人で亜急性に進行する近位筋力低下・首下がり・嚥下障害を呈し、しばしばM蛋白血症（MGUS）を伴い、そして治療可能になりうる「孤発性成人発症型ネマリンミオパチー（SLONM）」も同じrodの病理で括られます。本記事では脳神経内科医・研修医・神経筋疾患を診る内科医に向けて、ENMC分類・主要原因遺伝子・筋生検と遺伝子診断の位置づけ・SLONMのMGUS検索と治療・心呼吸合併症までを、PubMed収載の一次文献に基づい… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fblog.ichisouzo-lab.com%2Fentry%2F2026%2F06%2F09%2F123719" title="ネマリンミオパチーを脳神経内科医のために整理する｜先天型からSLONMまで 分類・診断・治療 - 医知創造ラボ ～脳神経内科医がAIで紡ぐ最新医療情報～" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/h/hinyan1016/20260609/20260609100347.png Hatena Blog https://hatena.blog 2026-06-09 12:37:19 rich https://blog.ichisouzo-lab.com/entry/2026/06/09/123719 1.0 100%