jojo2009 https://blog.hatena.ne.jp/jojo2009/ 猫草の日記 https://jojo2009.hatenadiary.org/ 医療 生物学 The C9orf72 repeat expansion disrupts nucleocytoplasmic transportKe Zhang, Nature (2015) doi:10.1038/nature14973 GGGGCCの6ヌクレオチドが繰り返す配列が増えていくと核と細胞質の間のたんぱく質の輸送に影響が出る。RanGAP1と6塩基繰り返し配列（HRE)のRNAが結合して細胞内の局在が異常になる。タンパク質の核への輸送が減少し核から細胞質への輸送が増えると神経細胞死につながる。これはRanGAP1の欠損したショウジョウバエの細胞とALS患者由来のiPS細胞からつくった神経細胞で… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fjojo2009.hatenadiary.org%2Fentry%2F20150831%2Fp3" title="6塩基反復配列とALS - 猫草の日記" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2015-08-31 00:00:00 rich https://jojo2009.hatenadiary.org/entry/20150831/p3 1.0 100%