kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ human genome haplotype VCF IGV 2015 Journal of Computational Biology haplotype reconstruction Nanopore long read Pacbio phasing 2019 3/18 インストールの流れ修正 2019 3/26 誤字修正 2019 11/8 タイトル修正 ヒトゲノムは二倍体であり、すなわち、その常染色体の各々は2コピーである。これらの親のコピーは、異なる一塩基多型（SNPs）の影響を受ける。変異がどちらの染色体由来かアサインすることは進化遺伝学の助けになり、例えばpopulation研究（論文より The 1000 Genomes Project Consortium、2010; Francioli et al、2014）における選択的な圧力と亜集団の特定に関係し、おそらく病気の原因となるSNPsを相互に結びつける（Hartl and C… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2018%2F04%2F05%2F225744" title="ハプロタイプフェージングを行う whatshap - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20180405/20180405222348.jpg Hatena Blog https://hatena.blog 2018-04-05 22:57:44 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2018/04/05/225744 1.0 100%