kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ structural variations (SV) Pacbio Nanopore long read 2019 3/10 リンク追記 2019 7/11 インストール修正. -o pacbioは正しくは-x pacbioです。修正しました。 2020 7/13 ツイート追記、構成修正 2023/07/13 ツイート追記 SnifflesはロングリードのSV caller。Githubの説明によれば、主にPacBioのリード用に設計されているが、Oxford Nanoporeのリードにも使用できるとされる。ターゲット SVは、ゲノム上の構造変化（例えば、欠失、重複、挿入、逆位および転座）である。 Snifflesは、これらのタイプのすべてを検出することができ、nested SV（e.g. inv… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2018%2F04%2F21%2F124950" title="ロングリードのマッピングからSVを検出する Sniffles - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2018-04-21 12:49:50 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2018/04/21/124950 1.0 100%