kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ structural variations (SV) copy number variations 次世代シークエンシング（NGS）は、がん[論文より ref.13]や希な遺伝病[ref.2]などの疾患に直接関連する遺伝子変異を発見する目覚しい機会を提供する。従って、そのような変異を同定することにおいてますます注目が集まっている。変異の大きさは、１塩基対からメガベースに及ぶ[ref.15]。その中でも、構造変異（SV）、すなわち通常は50ヌクレオチドより大きい変異が多くの表現型の相違において主要な役割を果たす。一塩基多型（SNPs）や小さなindelsとは対照的に、SVsははるかに種類とサイズが多様であり、しばしば自信を持って見つけることは難しい[ref.1]。したがって、バリアントコーラー… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2018%2F04%2F27%2F222900" title="４つの信号を使ってSVを検出する vaquita - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20180427/20180427221713.jpg Hatena Blog https://hatena.blog 2018-04-27 22:29:00 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2018/04/27/222900 1.0 100%