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  <author_name>kazumaxneo</author_name>
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  <blog_title>macでインフォマティクス</blog_title>
  <blog_url>https://kazumaxneo.hatenablog.com/</blog_url>
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    <anon>VCF</anon>
    <anon>bam/sam</anon>
    <anon>structural variations (SV)</anon>
    <anon>結果の視覚化  (visualization)</anon>
    <anon>repetitive sequences</anon>
    <anon>evaluation tool</anon>
    <anon>2020</anon>
    <anon>Preprint</anon>
    <anon>2021</anon>
    <anon>Genome Biology</anon>
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  <description>2020 9/26 Preprint引用、condaによるインストールコマンド、help追記 2021 5/27 論文追記 構造変異（SV）検出において、視覚的な検証は偽陽性を排除するために不可欠なステップである。著者らは、ショートリード、ロングリード、フェーズドリードを含む、複数のサンプルやシーケンス技術にまたがるSVを判定するために必要なリードのデプスと配列のアラインメントを表示するイメージを迅速に作成するためのツールであるSamplotを紹介する。これらのシンプルなイメージは、大規模なSVコールセットをキュレーションするための迅速なレビューに役立つ。Samplotは、疾患研究における原因…</description>
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  <published>2018-04-28 18:22:16</published>
  <title>構造多型部位のマッピング状況を出力する samplot</title>
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