kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ bam/sam contamination human exome RNA seq 特に、シーケンススループットの高いプロジェクトや施設（Koboldt et al。、2010）においては、ミスラベルやミックスアップはよくある問題である 。次世代シーケンシング（NGS）データを扱う場合、誤ったラベルのサンプルは誤ったデータ処理と分析につながり、矛盾する結果や誤った結論につながる。たとえエラーが特定されても、貴重なデータリソースが無駄になり、分析や診断が遅れることがある。 主要なゲノムセンターでの一般的なプラクティスは、カスタム高密度SNPパネルを使用して各サンプルのSNPプロファイルを作成する（論文より Koboldt et al、2010）。これらのパネルの背後にある原則は… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2018%2F06%2F27%2F111355" title="データが同じサンプルに由来するかどうかをvariant callingから判定する BAM-matcher - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2018-06-27 11:13:55 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2018/06/27/111355 1.0 100%