kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ structural variations (SV) small indel human exome 2018 Scientific Reports - Nature 挿入および欠失（indel）は、フレームシフトの導入による遺伝子機能の根本的な変更を介してたくさんのヒト疾患に関与している。しかし、次世代シークエンシングデータからのこれらのindelを正確に検出する事は現在でもチャレンジングである。これは、DNAシーケンシングリードが短いため、中間サイズのindels（50 bp以上）に特に当てはまる。著者らは、BWAのソフトクリッピングされたフラグメント（マッピングされたリードの中で部分的にマッチしない領域）とマッピングされていないリードを使用して、中間サイズのindelを予測する新しい方法を開発した。我々（著者ら）は、同じサンプルからのwholeエクソン… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2018%2F07%2F25%2F121838" title="ミドルサイズのindelを検出する IMSindel - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20180725/20180725120549.jpg Hatena Blog https://hatena.blog 2018-07-25 12:18:38 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2018/07/25/121838 1.0 100%