kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ SNV tumor small indel family trios germline somatic mutation 2013 2012 workflow Copy Number Variation (CNV) 修正 不確かな情報を削除 2019 2/17 誤字修正 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection（Daniel C. Koboldt et al., 2013）より シングルヌクレオチド変異（SNV）および小さな挿入/欠失（indels）のようなバリアントの同定は、リシークエンシングデータの解析における重要なステップである。次世代シークエンシング（NGS）機器の驚異的なスループットは、従来のキャピラリーベースのシークエンシング（Mardis 2008）のコストのほんの一部かつ比較的短時… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2018%2F08%2F20%2F185217" title="Varscan2 の解析の流れ - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20180820/20180820214531.png Hatena Blog https://hatena.blog 2018-08-20 18:52:17 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2018/08/20/185217 1.0 100%