kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ mapping organelle genome bam/sam circular Graphフォーマットを使えば環状のリファレンスゲノムを正しく表現できるが、プレーンのFASTA形式には環状のリファレンスゲノムを正しく表現する方法が整備されていない。そのため、環状ゲノムのシーケンシングデータを"線状の"リファレンスゲノムFASTAにマッピングすると、FASTAの末端付近に相当する領域を読んだリードのアライメントが難しくなる（*1）。この環状ゲノムを考慮しないマッピングは、特に古いマッパーで起こりやすい。 末端領域のカバレッジが落ち込むと、アライメント後の分析ステップで複数の問題が生じ得る。１つ目に、リードがアライメントされないため末端付近に変異（SNV、indel、CNV）… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2018%2F09%2F01%2F150054" title="環状ゲノムのシーケンシングデータのマッピングを改善する CircularMapper - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20180901/20180901125701.png Hatena Blog https://hatena.blog 2018-09-01 15:00:54 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2018/09/01/150054 1.0 100%