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  <author_name>kazumaxneo</author_name>
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  <blog_title>macでインフォマティクス</blog_title>
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    <anon>2018</anon>
    <anon>human genome</anon>
    <anon>human exome</anon>
    <anon>small indel</anon>
    <anon>SNP</anon>
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  <description>ゲノムのバリアント検出は、ゲノミクス、バイオインフォマティクス、生物医学研究およびその応用（1000 Genomes Project Consortium、2012,2015; Pabinger et al、2014）において非常に重要な意味を持つ。次世代シークエンシング（NGS）技術の最近の進歩により、ヒトや他の種に対して費用効果が高く、ハイスループットで大規模なシーケンシングデータを提供することが可能になった（Auton et al、2012; Lek et al、2016）。これは、ゲノムの変異検出を含む幅広いゲノミクスおよびバイオインフォマティクス研究を容易にする。 SNPs、Inde…</description>
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  <published>2018-09-24 16:04:25</published>
  <title>既知変異情報を利用して精度を上げたバリアントコールを行う IVC</title>
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