kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2018 family trios somatic mutation germline SNV tumor human exome joint calling 2021 Nature Biotechnology 2019 4/16 誤字修正 2020 4/15 インストール追記 2021 4/8 論文引用 ハプロタイプベースのアプローチは、生殖系列のバリアントをコールするための選択方法として浮かび上がってきた。なぜなら、これらの方法は、リードマッパーからのアライメントエラーに対して強く、ポジショナルアプローチ1-7（ref.1 Platypus paper）よりも優れたシグナル - ノイズ特性（S/N）を有するからである。しかしながら、既存のハプロタイプベースのバリアントコーラーにはいくつかの限界がある。第1に、既存のツールは、二倍体（ref.1-3）または一定のコピーナンバー（ref.4-6）のいず… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2018%2F11%2F04%2F073000" title="ハプロタイプベースのバリアントコーラー octopus - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20181031/20181031235442.png Hatena Blog https://hatena.blog 2018-11-04 07:30:00 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2018/11/04/073000 1.0 100%