kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2018 BMC Bioinformatics haplotype reconstruction haplotype docker ヒトゲノムの二倍体の性質、すなわちハプロタイプと呼ばれるゲノムの２つのコピーを有するため、ゲノムの変異はこれら２コピーのいずれかに現れる。それぞれのゲノム変異が発生する特定のハプロタイプを知ることは、集団ゲノミクス[ref.1-2]、臨床遺伝学および医学遺伝学[ref.3]、あるいは複合ヘテロ接合性の効果[ref.2]まで、遺伝学のさまざまな研究に強い影響を与える [ref.4]。 より具体的には、ゲノムの２つのハプロタイプ間の変異は、大部分、ヘテロ接合性のSNV、すなわちハプロタイプが２つの異なる対立遺伝子を含む単一ゲノム位置の形態である。ハプロタイプの直接的な実験的再構築はまだ費用効率が良… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2019%2F03%2F28%2F073000" title="ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCHAT - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20190319/20190319204453.jpg Hatena Blog https://hatena.blog 2019-03-28 07:30:00 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2019/03/28/073000 1.0 100%