kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2018 Preprint structural variations (SV) filtering VCF 2019 5/2 論文追記 構造変異（SV）は、重複、欠失、逆位、挿入、および転座を含む広範な種類の変異である。 SVは、一塩基変異および挿入欠失変異よりも高精度で検出することがより困難であることが知られている。そのため、偽陽性率が高くなる可能性があることからノイズと関心のある真の変異を分離することは困難である。最も一般的に使用されている構造変異コーラーref.1–5は、2種類のシーケンスアラインメントを使用して構造のバリエーションを発見する。異常な方向またはインサートサイズを持つペアエンドリード（いわゆる "不一致ペア"）のアライメントと、ゲノムの異なる部分にアライメントされるsplitアラ… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2019%2F04%2F07%2F073000" title="DuplicationとdeletionのSVコールから偽陽性の可能性が高いコールをフィルタリングする duphold - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2019-04-07 07:30:00 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2019/04/07/073000 1.0 100%