kazumaxneo
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macでインフォマティクス
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structural variations (SV)
2018
Preprint
近年の全ゲノムシークエンシング（WGS）の劇的なコスト削減により、数万から数十万のディープシーケンシングされた（> 20倍）個体の包括的な形質関連の解析を行うことを目的とする大規模なヒト遺伝学研究が進行中である。その中で最も重要なものは、NHGRI’s Centers for Common Disease Genomics (CCDG) やNHLBI’s Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed)で、これまでに150,000を超えるディープWGSデータセットが生成されている。さらに、ゲノム生物学への洞察のためマイニングし大きなゲノム変異マップ作成を模…
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