kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2018 Bioinformatics variant ranking filtering human exome amplicon sequence ASV (amplicon sequence variant) automatic pipeline docker panel sequencing 法医学 tumor somatic mutation SNV small indel Precision medicine（wiki）は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異の正しい決定と解釈である（Ashley、2016; Dey et al、2017）。ここ数年の間に、これは次世代シーケンシング（NGS）によってますます行われている（Park et al、2013）。 Sangerシーケンシング（Sanger et al、1977）とは異なり、NGSは20％以下のvariant allele freque… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2019%2F05%2F23%2F073000" title="（ヒト向け）8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8 - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20190512/20190512200830.png Hatena Blog https://hatena.blog 2019-05-23 07:30:00 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2019/05/23/073000 1.0 100%