kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2020 Preprint variant genotype KATKは、raw NGSリードから直接バリアントをコールするための高速かつ正確なソフトウェアツールである。KATKは、あらかじめ定義されたk-merを使用してFASTQファイルから興味のあるリードのみを取得し、取得したリードをローカルにアラインメントすることで遺伝子型をコールする。KATKは既知の多型に関するデータを使用せず、デフォルトの遺伝子型はNC（No Call）である。リファレンスまたはバリアント対立遺伝子は、データ中にそれらが存在することを示す十分な証拠がある場合にのみコールされる。そのため、レアなバリアントやde novo突然変異に対して偏りがない。 シミュレーションされたデータ… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2021%2F01%2F08%2F124958" title="マッピングなしでraw fastqからバリアントコールを行う KATK - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2021-01-08 12:49:58 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2021/01/08/124958 1.0 100%