kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ human exome human whole genome SNV small indel genotype genotype likelihood 2017 GigaScience 16GTは、イルミナ社の全ゲノムおよび全エキソームシーケンスデータ用のバリアントコラーである。16GTは、新しい16の遺伝子型の確率モデルを使用して、一塩基多型と挿入および欠失のコールを単一のバリアントコールアルゴリズムに統合している。36コアのサーバーを使用し、他の5つのバリアントコーラーとのベンチマーク比較では、16GTは一塩基多型の検出感度が向上し、GATK HaplotypeCallerと同等の検出感度と検出精度を実現した（論文発表当時）。16GTは、https://github.com/aquaskyline/16GT で入手できる。 SNPとindelを統一的に検出するために、16… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2022%2F01%2F20%2F101204" title="バリアントコーラー 16GT - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2022-01-20 10:12:04 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2022/01/20/101204 1.0 100%