kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2022 Nucleic Acids Research Nanopore long read Pacbio structural variations (SV) 構造変異（SV）はゲノム進化において基本的な役割を果たし、癌などの遺伝性または後天性疾患の根底にある可能性がある。ロングリードシーケンス技術により、構造変異（SV）の特徴付けが向上したが、ペアエンドシーケンスの方が拡張性に優れている。本発表では、ペアエンドまたはロングリードを用いて、SVやインデルを検出するdysguを紹介する。dysguはアライメントギャップ、不一致、補足マッピングからのシグナルを検出し、コンセンサスコンティグを生成した後、機械学習を用いてイベントを分類する。また、異常配列の再マッピングにより、追加のSVを同定する。Dysguは、ペアエンドやロングリードを用いた既存の最先端ツ… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2022%2F02%2F06%2F003147" title="ショートリードやロングリードを使った効率的な構造バリアントコールを行う Dysgu - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20220205/20220205233220.png Hatena Blog https://hatena.blog 2022-02-06 00:31:47 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2022/02/06/003147 1.0 100%