kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2022 2021 Preprint Bioinformatics SNV structural variations (SV) human whole genome liftOver 高速なツール インフォマティクス解析をサポートするツール docker Singularity bam/sam テロメア単位の完全なゲノムアセンブリは、解析の向上や新しいバリアントの発見を期待できるが、多くの重要なゲノムリソースは古いリファレンスゲノムと関連したままである。そのため、リファレンスゲノム間のゲノムフイーチャーやリードアラインメントをトランスレートする必要がある。本論文では、levioSAM2と呼ばれる新しい手法を紹介する。この手法は、リファレンスの変更を考慮し、全ゲノムマップを用いたアセンブリ間のリフトオーバーを高速かつ正確に実行する。複数のリファレンスを使用できることに加え、高品質のリファレンス（T2T-CHM13など）にリードをアライメントし、古いリファレンス（GRCh38など）にリフ… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2022%2F06%2F06%2F222949" title="バリアントを考慮したリファレンスアラインメントの高速リフトオーバーを行う levioSAM2 - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20220607/20220607191653.png Hatena Blog https://hatena.blog 2022-06-06 22:29:49 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2022/06/06/222949 1.0 100%