kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2022 Preprint low complexity variant Nanopore long read ナノポアのベースコーリング精度は近年向上しているが、生殖細胞における小さな挿入・欠失（INDEL）のバリアントコーリングは依然として低い。一塩基多型（SNPs）の精度と再現性は現在、定期的に99.5％を超えているが、比較的高いカバー率（85×）でのINDEL recallは、標準的なR9.4.1フローセルでは80％以下にとどまっている。現在のナノポアバリアントコーラーは2段階で動作する。効率的なパイルアップベースのメソッドが目的の候補を特定し、次に高価なフルアライメントモデルが最終的なバリアントコールを提供する。特に低複雑度反復領域では、偽陰性INDELのほとんどが第1段階（pileup-ba… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2022%2F06%2F30%2F024054" title="（ナノポア）ホモポリマーやタンデムリピート領域からのパイルアップバリアントコーリングを改善する nPoRe - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20220630/20220630024020.png Hatena Blog https://hatena.blog 2022-06-30 02:40:54 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2022/06/30/024054 1.0 100%