kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ Nature Scientific Reports 2021 Human Phenotype Ontology (HPO) web tool variant ranking 多くの臨床現場で標準治療となることが予想される、包括的なゲノムデータの臨床治療への活用の増加に伴い、診断医学の実践は顕著な変化を遂げつつある。しかし、単一遺伝子またはパネルベースの遺伝子検査からエクソームおよびゲノムシーケンスへの移行は、複雑化または不確実化するゲノム所見を診断医が解釈できるようにするツールの開発と一致していない。本論文では、臨床主導型のバリアント検査と優先順位付けのための、リアルタイムで直感的かつインタラクティブなウェブアプリケーションであるgene.iobioを紹介する。gene.iobioは、既存の方法を大幅に改善し、再構築した新規かつ効果的なアプローチである。バリアント… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2023%2F12%2F29%2F013005" title="（ヒト）バリアントの優先順位付けのためのインタラクティブなウェブアプリケーション Gene.iobio - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20231229/20231229004939.png Hatena Blog https://hatena.blog 2023-12-29 01:30:05 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2023/12/29/013005 1.0 100%