kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2024 Preprint human whole genome AlphaFold disordered proteins variant web tool PDB 構造情報はミスセンス変異の病原性予測に大きな可能性を持つが、配列データと構造データの間にはよく知られたギャップがあるため、構造に基づく病原性分類法は配列に基づく分類法に比べて限界がある。本著者らは、高精度なタンパク質構造予測手法であるAlphaFold2（AF2）を活用し、疾患の原因となるミスセンスバリアントの病原性を予測するために、確立された配列とAF2ベースの構造特性を組み合わせたアンサンブル機械学習分類器であるAFFIPredを紹介する。未知のデータセットでの評価に基づき、AFFIPredはAlphaMissenseやRhapsodyのような最先端の予測器と同等レベルの性能に達した。また… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2024%2F05%2F28%2F014923" title="（ヒト）推定立体構造に基づいてミスセンスバリアントの機能的影響を予測する AFFIPred - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20240522/20240522004946.png Hatena Blog https://hatena.blog 2024-05-28 01:49:23 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2024/05/28/014923 1.0 100%