kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ Nanopore direct RNA-seq Nanopore long read 2025 artificial indels Preprint Pacbio ロングリードシーケンスデータは、大規模で複雑な構造変異の検出に有用だが、技術的なアーティファクトが誤った構造変異の検出を引き起こす可能性がある。解析において、ロングリードデータにおけるフォールドバックアーティファクトの存在に気づいた。そのため、フォールドバックアーティファクトの候補となるリードを検出するオープンソースツール「Breakinator」を開発した。このツールは、既知のキメラアーティファクトも検出できる。アラインメントベースのアプローチにより、Breakinatorは既存の品質管理ツールで検出されなかったアーティファクトを検出できる。ナノポアシーケンスと1分子リアルタイムシーケンスの… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2025%2F08%2F08%2F200821" title="ロングリードからフォールドバックアーティファクトを検出する breakinator - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2025-08-08 20:08:21 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2025/08/08/200821 1.0 100%