kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ human whole genome human genome 2023 Computers in Biology and Medicine structural variations (SV) 構造変異（SV）は、50bpを超えるサイズのゲノム再編成（欠失、挿入、反転など）を指す。これらは遺伝性疾患や進化メカニズムにおいて重要な役割を果たす。ロングリードシーケンシング技術（PacBioロングリードシーケンシングやOxford Nanopore（ONT）ロングリードシーケンシングなど）の進歩により、SVを正確に同定できるようになった。しかしONTロングリードでは、既存のロングリードSV検出ツールが反復領域や多型性SV領域において多数の真陽性SVを見逃し、偽陽性SVを大量に検出することが確認されている。これらの誤りはONTリードの高いエラー率に起因する不正確なアラインメントが原因である。… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2025%2F10%2F11%2F190004" title="ロングリードデータから正確に構造変異を検出する SVsearcher - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20251011/20251011190625.png Hatena Blog https://hatena.blog 2025-10-11 19:00:04 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2025/10/11/190004 1.0 100%