kazumaxneo https://blog.hatena.ne.jp/kazumaxneo/ macでインフォマティクス https://kazumaxneo.hatenablog.com/ 2026 Preprint codex Claude Code MCP web tool AI variant ranking DLM: DNA language model (genomic foundation model) LLM UMAP human whole genome JSON 科学分野の基盤モデルは、多様なデータモダリティから高次元の表現を学習するが、それらが具体的に何を符号化しているのか、またその知識をどのように抽出するのかは、依然として未解明の課題である。本研究では、70億パラメータを持つゲノム基盤モデル「Evo 2」の内部表現をプローブ（解析用モデル）で解析することで、遺伝的変異の影響を正確かつ解釈可能な形で予測できることを示す。Evo 2の配列埋め込みから二次統計的構造を捉える共分散ベースのプローブを導入し、変異の種類や機能的帰結を横断して変異の病原性を予測した。この手法は、特定の領域に特化した既存の予測ツールと同等、あるいはそれ以上の性能を発揮する。予測結… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fkazumaxneo.hatenablog.com%2Fentry%2F2026%2F07%2F31%2F024953" title="(ヒト) ゲノム基盤モデルを使ってClinVarバリアントの影響を説明する EVEE - macでインフォマティクス" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> https://cdn-ak.f.st-hatena.com/images/fotolife/k/kazumaxneo/20260730/20260730031913.png Hatena Blog https://hatena.blog 2026-07-31 02:49:53 rich https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2026/07/31/024953 1.0 100%