marfan-info https://blog.hatena.ne.jp/marfan-info/ 海外マルファン情報 | Global Marfan Updates https://marfan-info.hatenablog.com/ Q & A 遺伝カウンセリング Q: 単一遺伝子検査と多重遺伝子パネル検査の違いは何ですか？ A: マルファン症候群の特徴の中には、他の結合組織疾患でもみられるものがあります。そのため、臨床評価のみで診断が確定しない場合には遺伝子検査（単一遺伝子検査、多重遺伝子パネル検査）を行うことで診断がつくこともあります。 単一遺伝子検査は、一種類の遺伝子の変異を調べます。例えば、マルファン症候群の原因遺伝子であるFBN-1などです。多重遺伝子パネル検査では、受け継いだ多くの変異を同時に調べることができます。少量の血液で、幅広い変異を明らかにすることが可能です。 複数の特徴がみられる場合には、多重遺伝子パネル検査の結果を鑑別診断の参考と… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fmarfan-info.hatenablog.com%2Fentry%2F2020%2F03%2F01%2F223129" title="単一遺伝子検査と多重遺伝子パネル検査の違いは？ - 海外マルファン情報 | Global Marfan Updates" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2020-03-01 22:31:29 rich https://marfan-info.hatenablog.com/entry/2020/03/01/223129 1.0 100%