marfan-info https://blog.hatena.ne.jp/marfan-info/ 海外マルファン情報 | Global Marfan Updates https://marfan-info.hatenablog.com/ ロイス・ディーツ症候群（LDS） ブログ 2022年11月21日 生まれたばかりのリンカーンには、ピエール・ロバン・シーケンス（小顎症、口蓋裂、舌下垂）の特徴がみられました。さらに、両目は斜視で、透き通るような柔らかい皮膚、足の指は長く、親指は内側を向いていました。口蓋裂があったことから遺伝的素因を疑われ、遺伝専門医に紹介されることに。口蓋裂に関わる通常の遺伝子検査を受けたものの、結果は全て陰性。医師からは、より精密な遺伝子検査の選択肢もある、と言われました。リンカーンと私達夫婦の染色体を比較して違いを調べる、という検査でしたが、かなりの高額で、しかもほとんどの場合、結果は陰性であるとのこと。これまでの診断は、得体のしれない大きなパズ… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fmarfan-info.hatenablog.com%2Fentry%2F2023%2F08%2F11%2F171142" title="リンカーンの希望 - 海外マルファン情報 | Global Marfan Updates" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2023-08-11 17:11:42 rich https://marfan-info.hatenablog.com/entry/2023/08/11/171142 1.0 100%