ryamada22 https://blog.hatena.ne.jp/ryamada22/ ryamadaの遺伝学・遺伝統計学メモ https://ryamada22.hatenablog.jp/ ぱらぱらめくるシリーズ Deep Sequencing 次世代シークエンサー ステップ サンプル収集・選び(探しものが入っているはずのサンプル) Deep sequencing アラインメント バリアント・コール バリアント・アノテーション バリアントのクラス分け(機能予測) 対応遺伝子確認 意義づけ 公共サイト一覧(検出バリアントが載っているかもしれない/評価に使えるかもしれないサイト) OMIM,NHGRI-GWAS catalog,Genetic Association Database, Phenopedia and Genopedia, Human Phenotype Ontology, Mouse Genome Database, GERP++, Phylo… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fryamada22.hatenablog.jp%2Fentry%2F20140118%2F1389930980" title="8. 疾患バリアントの検出のためのエクソーム・シークエンシング：ぱらぱらめくる『Deep Sequencing Data Analysis』 - ryamadaの遺伝学・遺伝統計学メモ" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2014-01-18 12:56:20 rich https://ryamada22.hatenablog.jp/entry/20140118/1389930980 1.0 100%