amelieff https://blog.hatena.ne.jp/amelieff/ バイオインフォマティクス実践ラボ｜アメリエフ技術ブログ https://staffblog.amelieff.jp/ 次世代シーケンサ解析 変異の絞り込み 【1】論文紹介変異の絞り込み 【2】変異検出変異の絞り込み 【3】候補の絞り込み方変異の絞り込み 【4】公開データベースを用いた候補の絞り込み変異の絞り込み 【4.5】お詫びと訂正変異の絞り込み 【5】変異のクオリティとインパクト前回の記事までで、変異の公開データベース、変異のクオリティ、さらにタンパク質に与える影響（インパクト）を用いて約100,000個の変異を920個に絞り込みました。今回は最終段階である、遺伝型による絞り込みの話です。 この家系では、LCA罹患者の両親（III-4、III-5）はLCAを発症していないことから、LCA関連変異は劣性遺伝していると考えられます… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fstaffblog.amelieff.jp%2Fentry%2F2013%2F09%2F11%2F144645" title="変異の絞り込み　【6】　遺伝型による絞り込み - バイオインフォマティクス実践ラボ｜アメリエフ技術ブログ" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> http://blog.image.s3.amazonaws.com/pedigree-v4.png Hatena Blog https://hatena.blog 2013-09-11 14:46:45 rich https://staffblog.amelieff.jp/entry/2013/09/11/144645 1.0 100%