Fuku-I https://blog.hatena.ne.jp/Fuku-I/ バイオインフォマティクス実践ラボ｜アメリエフ技術ブログ https://staffblog.amelieff.jp/ バイオインフォマティクス 次世代シーケンサ解析 こんにちは。 VCF（variant call format）ファイルにおける、性染色体のgenotype表記についてご紹介します。 下に、VCFの例を示します。father、つまり男性の情報を見てみます。 fatherの列の左端に、それぞれの変異のGT（genotype、遺伝型）が載っています。 0/0は、そのサンプル（人）の両方のアレルが0（REFと同じ塩基）であることを示し、 0/1 は、片方のアレルが 0 、もう片方が 1（ALTの塩基）という意味ですね。 #CHROM POS ... REF ALT ...FORMAT father ... chr1 100000 ... A C .… 190 <iframe src="https://hatenablog-parts.com/embed?url=https%3A%2F%2Fstaffblog.amelieff.jp%2Fentry%2F2018%2F07%2F05%2F182242" title="性染色体のgenotype - バイオインフォマティクス実践ラボ｜アメリエフ技術ブログ" class="embed-card embed-blogcard" scrolling="no" frameborder="0" style="display: block; width: 100%; height: 190px; max-width: 500px; margin: 10px 0px;"></iframe> Hatena Blog https://hatena.blog 2018-07-05 18:22:42 rich https://staffblog.amelieff.jp/entry/2018/07/05/182242 1.0 100%